对“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）而言，一口精准配比的“特奶”（特殊医学用途配方奶粉）是维系生命的口粮，却曾因“买不到、用不起”让无数家庭陷入绝境。

一次跨越1300公里的“救命奶”转运，让阿里健康聚焦到这一罕见病群体的迫切需求。

从全球扫货保障特奶供应，到创新C2M模式打通供需渠道，再到推出覆盖更多病种的“罕见病关爱卡”，这场公益行动，正为2000多万罕见病患者开辟一条通往希望的道路。

吃母乳都会中毒的孩子

140克熟米饭、200克8种蔬菜、12.2克鸡蛋……

普通孩子牛奶面包就能解决的早餐，王露却要给女儿准备至少8种以上的食材，每一种都要经过严密的称重和计算，光是准备工作就需要近一个小时。

只因为，她的女儿俏俏是一名“柠檬宝宝”。

“柠檬宝宝”这个名字，是甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿妈妈们对孩子的“昵称”。2017年，刘英娜的女儿珂珂出生。让人纳闷的是，这个新出生的小婴儿整天昏睡，妈妈叫都叫不醒她，也没法喂奶。家里老人说，“正常的，孩子从娘胎里自带口粮，三天不吃都没事”，但医护觉得不对劲，让家长赶紧送ICU（重症监护室）。

在ICU，医生查出来珂珂的问题是酸中毒，但不知道是什么原因引发的酸中毒，只用了一些碱性药物给珂珂纠酸（纠正代谢性酸中毒），病症暂时有了缓解。但回家后，珂珂仍然嗜睡，并频繁呕吐，整个身体都是软塌塌的。

“即便我是新手妈妈，也知道这不正常。”刘英娜回忆。焦急的她开始带着女儿继续频繁跑医院，直到出生四个月后，珂珂又一次严重呕吐昏迷不醒被送急诊，再次进入ICU，这次终于被确诊了甲基丙二酸血症（简称MMA）。

甲基丙二酸血症，在我国的发病率为1/15000。这是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，患者体内缺乏关键酶，无法代谢缬氨酸、蛋氨酸等四种氨基酸，导致代谢物在体内异常蓄积，引起酸中毒。简单而言，就是吃进去的蛋白质和部分脂肪不能代谢，变成酸性的“毒”，会损伤大脑、神经系统和身体各个脏器。酸中毒一旦发病，稍有不慎就会有生命危险，即便能够存活，也会影响智力，导致癫痫，造成不可逆的损伤。

可蛋白质又是人体必需的物质。甲基丙二酸血症患者需要终身严格控制饮食，避免蛋白质摄入过量引发酸中毒，因此吃饭就变得非常麻烦。在过去，由于难以做到极其精细的饮食管理，这个群体的存活率一度很低。

人体正常需要的十几种氨基酸里面，有4种珂珂都代谢不了。她从出生开始就要和酸中毒抗争，血里有酸、尿里有酸，急性期发病时会酸中毒。刘英娜觉得这孩子“含酸量太高”，于是开始叫她“柠檬宝宝”。

孩子确诊后，刘英娜加入了一个病友群，群里全是甲基丙二酸血症和丙酸血症（PA）患儿的家长。和甲基丙二酸血症类似，丙酸血症也是一种代谢类疾病。这两种同时被列入国家第一批罕见病目录的病，都是关于“酸”的疾病，且婴幼儿期发病者较多。于是，“柠檬宝宝”就成了这类孩子的统称。

从一开始，这个病友群最大的功能就是帮病友从海外代购特奶，或者教他们海淘。毕竟，对他们来说，最怕的就是孩子赖以生存的“特奶”和“特食”（特殊医学用途配方食品）断货。

因为日常饮食受到严格的限制，柠檬宝宝每天必须服用特殊医学用途配方奶粉（简称特奶）以填补他们的营养缺口。然而，国内生产的这类奶粉极其有限，家长基本只能依靠海外代购，或者通过海淘等跨境电商来购买。在海外，也只有少数几家乳企进行少量生产，主要满足自己国家患儿的需求。货源少加之海淘流程长，中间环节不确定因素很多。此外，不菲的商品价格加上高昂的代购费用，一次性囤积大量特奶，让很多普通家庭背上了债务。

“如果购买平价特奶，一个月也要四五千元。我女儿是比较重症的，一个月要七八罐，加上低蛋白米面，仅在饮食上就要八九千元。”刘英娜告诉《中国慈善家》。

这就导致家长普遍面临“买不到”“用不起”两大难题，柠檬宝宝时常要面临断粮的风险。

刘英娜因为认知较高，学习能力强，逐渐成为了病友群的主理人。 新冠疫情肆虐期间，海淘货物运不进来，她曾拜托人在美国的母亲，发动各种关系上美国乳企官网帮群友订购特奶，然后开车送到机场，在机场见着一个飞往中国的华人就问可否帮忙带奶粉回国，“你随便飞中国哪个城市都可以，因为我们随便哪个城市都有病友，都可以帮忙把特奶转交到需要的家长手里”。

2022年4月16日，一群在上海看病的柠檬宝宝面临断粮风险。他们马上向长期关注罕见病的病痛挑战基金会求助，第二天终于拿到了爱心乳企圣元为孩子们捐赠的60罐特奶。

可是，当时物流不畅，怎么把这60罐“救命奶”从北京快速送到上海？这又成了一个棘手的难题。

救命粮保供战

就在这危急关头，病痛挑战基金会联系上了阿里健康。阿里健康接到需求后，紧急向全集团发帖求助，最终联合菜鸟物流，跨越1300公里，转运四次，在24小时内将这批奶粉经由南京送到了上海患儿家长手上。

这是阿里健康第一次接触到柠檬宝宝这个特殊群体，这群孩子的痛点需求以及家长的挣扎焦虑，给员工们带来了很大的冲击。 他们发现，在“互联网几乎可以买到一切”的时代，居然有些孩子连维持生命的最基本需求都如此困难。加价代购、借钱囤药、害怕断供，这些冰冷的词语背后，是加在疾病之上的又一重绝望。

阿里健康公益团队通过家访调研后发现，柠檬宝宝家长“买奶难”“买奶贵”的问题一直都存在。有丰富项目经验的团队意识到，在这个商业盲区里，如果没有一个高效有序的组织形式来打通需求方和供给方，这些特医奶粉供应将始终得不到保障。

于是，“柠檬宝宝关爱行动”就此诞生了。它始于阿里健康公益部一个朴素的心愿：让这些家长网购特奶像网购普通商品一样安全、便捷，让这些柠檬宝宝能有一口安心、稳定的救命粮吃。

“我们一合计，这事儿有价值吗？有，能救这些罕见病孩子的命；这事儿我们能做吗？能做，这事儿实质上不就是买东西吗？作为一家平台型企业，促成供需双方在平台上买卖东西，不正是阿里最擅长的吗？我们要做的就是联系生产特奶的那几家乳企，让他们多生产一批特奶，放在阿里健康大药房上，供给我们中国的柠檬宝宝。这不过就是个‘找品’的事儿。”阿里健康资深副总裁马立告诉《中国慈善家》。

起初，马立和团队都把这件事想得很简单，但真正做起来才发现，每一个环节都比想象中的难太多，光是“找人”，就耗费了他们大半年的时间。“找人”包括两方面，供需双方的人，也就是生产这类特奶的乳企和中国的柠檬宝宝及其家属。

特奶因为配方的特殊性，除了柠檬宝宝之外，基本没人需要。由于需求量相对较小，全球范围内只有美赞臣、纽迪希亚、雀巢、韩国每日乳业等几家乳企在按自己国家的需求量生产。

于是，阿里健康团队开始一家家地打电话、发邮件、托人联系这些乳企。好多次，他们都被对方当成骗子，直接被挂了电话。

特奶生产麻烦，很多乳企都是一两年才会生产一次。项目团队了解到，特奶生产其实只要一两天甚至半天，但生产前，需要企业把奶粉生产线都停掉，并进行彻底的清洗，以保证特奶中不含柠檬宝宝无法代谢的氨基酸残渣。

除了生产环节，在流通上也比想象中困难很多。运输、清关、报税，每一环节都要尽量高效而且经济，因为要把成本尽量省下来给到患者。经过一年多的筹备，柠檬宝宝关爱行动终于完成了从0到1的突破。2023年9月4日，阿里健康大药房上线了第一批特奶。

上线当天，刘英娜和很多家长就在阿里健康大药房给孩子买了一批特奶，每罐单价都比之前代购和海淘便宜不少，物流效率却高了很多倍，最快的第二天就收到货了。自此以后，阿里健康就成为了这些家长们购买特奶的主要渠道了。

为了使特奶的供给更加稳定，阿里健康团队推出了“以需定供”的C2M模式（通过互联网平台，让消费者直接连通供应商的模式）。项目团队收集柠檬宝宝的需求量，提前报给企业，让他们在排产时按需生产，满足中国患者的特奶需求。

但要做到一直不断货，也是一个挑战。阿里健康团队一面继续拓宽供应方，一面也在优化商业模式。他们后来又找到了韩国每日乳业。韩国全国只有大概20位柠檬宝宝，需求量太小，以至于每日乳业驻北京办事处的负责人竟然不知道自家公司还有罕见病特奶这种产品。但通过与总部沟通，了解情况之后，快速地与阿里健康达成了合作。每日乳业的负责人还说了句让阿里健康团队十分感动的话：“哪怕只有一个孩子需要，我们也不会停产这种特奶。”

每日乳业的加入，让柠檬宝宝们又多了一个选择，而其单价也比其他品牌便宜一两百元，大大减轻了家长的经济负担。

“平台（阿里健康罕见病关爱平台）从上线第一批柠檬宝宝特奶以来，没有一天断过货。”马立骄傲地对记者说。

稳定的货源和便捷的物流，给了家长们足够的安全感。有家长表示，以前不囤够半年以上的货就会焦虑，自从在淘宝上购买特奶以来，哪怕家里只有一周存粮了也不紧张，在阿里健康罕见病关爱平台下单，最快两天就能送货到家。解决保供问题、并积累了更多患者用户后，阿里健康团队又开始不遗余力地跟企业洽谈，并在内部想办法争取各种资源，尽可能地把特奶价格降下来，更多地让患儿家庭减负。针对经济负担过重的柠檬宝宝家庭，阿里巴巴公益还会拿出专门的公益资金，进行公益补贴援助。

此外，为了更精确便捷地帮柠檬宝宝控制饮食，阿里健康还发挥技术优势，开发了小程序“柠檬宝宝饮食计算器”。家长以前算蛋白质，要反复称量多种食材，现在只需输入柠檬宝宝的年龄、体重，连蔬菜的克数都给标得清清楚楚，餐前准备时间节省了将近一半。

如何将散落全国各地稀有的病患汇集起来，形成一个稳定的需求源，同样是一件费劲的工作。最初，阿里健康与部分患者以及患者组织进行连接，但这也只能接触到少数病患。

他们发现，更大比例患者通常聚集在权威医院、专业医生周围，尤其是治疗有机酸血症的专家身边。于是，项目团队又一家家地跑医院，和院方沟通。目前，阿里健康已和上海新华医院、北大医院等顶级医院的权威专家团队达成了合作。

汇集患者需求，实现以需定供只是第一步。更重要的是，阿里健康从2025年起还与中国出生缺陷干预救助基金会合作，与全国130余家新生儿筛查中心联动，共同推动新生儿筛查，让更多的柠檬宝宝能够第一时间被发现，从而实现“早确诊、早干预”，降低漏诊误诊的概率，并及时向家长们提供医学和科学饮食的指导和帮助，避免酸中毒造成的不可逆后果。

本文一开始提到的柠檬宝宝俏俏，就因为确诊及时，饮食管理细致严格，12年来从未发生过严重的酸中毒。如今，俏俏除了需要吃特奶、严格控制饮食外，她与普通孩子基本无异，甚至同学都不知道她患有丙酸血症。

当前，阿里健康通过C2M模式，搭建了国内最全的服务罕见病群体的特殊医学用途配方奶粉供给体系，已经为全国柠檬宝宝保供特医奶粉数万罐。

与此同时，因为积累了大量真实需求数据，项目团队还为《特食报告》和国家相关行业标准的出台提供了有效参考。2025年1月，中国企业圣桐特医研发的特奶“特爱丙佳”通过国家市场监督管理总局审批，成为行业标准出台后我国首个获批用于甲基丙二酸血症单纯型和丙酸血症治疗的特医食品，并在阿里健康平台首发。

虽然目前这款国产特奶还只适用于6～12个月龄的柠檬宝宝，但这标志着家长们期盼多年的国产口粮的梦想，终于照进了现实。

升级和拓展

走访中，阿里健康团队发现，几乎每个柠檬宝宝家里，都能看到这样的场景：摆满一面墙的特奶罐，和堆成一座山的药瓶。

在这些药瓶中，他们有一个意外的发现：左卡尼汀。这种广泛应用于男科疾病的药物，也是一些甲基丙二酸血症患者需要终生大剂量服用的，也会给患儿家庭带来沉重的经济负担。

项目团队意识到，光是解决柠檬宝宝特奶的保供需求，显然是不够的。如何降低他们其他“刚需”药物的支出，也迫在眉睫。

他们又发现，除了左卡尼汀，还有大量的常见病药物，也是罕见病患者的“刚需”。例如：身患罕见病特发性肺动脉高压的“花季少女靠吃伟哥续命”；罕见线粒体疾病患者需终生大剂量服用普通人用来提高免疫力的辅酶Q10；常用于老年人提高心肺功能的制氧机，是渐冻症病人晚期呼吸衰竭时的“刚需”……

这些洞察让阿里健康深受启发——“终身治疗、负担沉重”，是罕见病患者面临的共性困境，仅解决柠檬宝宝的需求远远不够。我国现有2000多万罕见病患者，全世界已知的罕见病超7000种，覆盖多学科领域。一瓶普通药物、一个动态血糖仪、一罐伤口敷料……这些在常见病患者眼里再普通不过的医疗产品，却是终生伴随罕见病患者的“口粮”和“刚需”，阿里健康工作人员将这类产品称为“有非凡价值的‘平凡’产品”。

基于这样的洞察，在跑通服务柠檬宝宝的C2M模式后，阿里健康迅速将目光拓展至更广阔的罕见病领域。于是，更普惠的“罕见病关爱卡”诞生了。

罕见病关爱卡可以说是柠檬宝宝关爱行动的一次升级和拓展，不仅将病种由甲基丙二酸血症、丙酸血症延展到了更广阔的罕见病领域，还将产品品类由特奶拓宽至药物、保健品、医疗器械等范围。

为了更好地服务罕见病患者，关爱卡也延续了C2M以需定供+生态协同共付的模式核心，简单来说就是，以“集中化响应分散的罕见需求”，让罕见病家庭能像买普通商品一样方便地购买救急救命的罕见病治疗必需品，并通过“生态协同共付”模式，大大减轻经济负担。

所谓“生态协同共付”，指的是阿里健康提出的“企业帮一点，公益捐一点，患者付一点”。这一模式给愿意发挥公益热情履行社会责任的企业提供了精准、可持续的参与途径。

而分散在全国各地的罕见病患者只需打开手机淘宝，进入“阿里健康大药房-我的-罕见病专区”，申领罕见病关爱卡并认证（需提供医生处方、基因检测报告等审核材料），审核成功即可精准获取多品类产品权益。这样，患者在下单时，就可被平台精准识别，从而获得来自企业和平台的公益支持。

对于这些年开展项目的心得，马立告诉《中国慈善家》，她曾经看到有些罕见病患儿家庭因为不堪重负、看不到希望，不得不放弃治疗。她很理解和同情这些家长，同时也感到非常心痛。因而，她和团队希望能通过自己的努力，让更多人看见罕见病患者的需求，为他们提供力所能及的支持，尽可能地减轻病患的痛苦，也尽可能减轻其家属养育照护的难度和经济负担。

“让天下没有难养的罕见病孩子，这就是我们的愿景，也是我们的终极目标。” 马立说。

（为保护未成年人隐私，文中俏俏、珂珂为化名）

作者：王卫

图片来源：受访者提供

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值班编辑：张旭